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21三体综合征,先天愚型,Down综合症,唐氏综合症
  • 所属部位 :面部
  • 就诊科室 :儿科
  • 症状体征 :身材矮小、肌肉紧张度低下、体力低下、颈椎脆弱。头部长度较常人短、面部起伏较小、鼻子、眼睛之间的部分较低、眼角上挑、深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲、耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽、手指较短、拇指和食指之间间隔较远、小指缺少一个关节、向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条、指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。
  21三体综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末,首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿(John Langdon Down)而命名。
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